Генетик Ирина Жегулина: «Будущее – за персонализированной медициной»

Автор:
Фото: Медицинский центр «Атлас»  
Нет времени на весь текст?
ЧИТАЙТЕ СПОЙЛЕР

Как есть и не толстеть, выбирать подходящую физкультуру, закидываться правильными лекарствами, делать здоровых новых людей... – но главное, плюнуть куда надо.

Обсудить статью

Некоторые редакторы SNCMedia.ru уже расшифровали свою ДНК, а некоторые еще только собираются сдать генетический тест и узнать все о своем здоровье, идеальной диете и режиме спортивных тренировок. Пока раскачиваемся (и копим слюну), мы решили расcпросить обо всем, что связано с генами, генетическими тестами и медициной будущего врача-генетика медицинского центра «Атлас» Ирину Жегулину.

SNCMedia: Расскажите, пожалуйста, что может дать генетика «просто человеку» – не медику, не ученому, а обычному более-менее здоровому человеку? Что мы можем уже сейчас (а не в каком-то гипотетическом будущем) узнать о себе с помощью генетики, и главное – как это улучшит нашу жизнь?

Ирина Жегулина: Генетика – это очень молодая наука, она развивается с огромной скоростью. Человеческий геном был расшифрован, можно сказать, совсем недавно – международный проект «Геном человека» был завершен в 2003 году, и сейчас мы знаем, как расположены в спирали ДНК разные гены, за что какой ген отвечает. Но то, что геном уже 14 лет как расшифрован, не означает, что всё уже известно: буквально каждый месяц выходят новые научные публикации, более точно описываются гены, их функции, их мутации. 

Ген – это участок ДНК, единица наследственности живых организмов. А геном человека – это вся совокупность наследственного материала (то есть генов), которая содержится в каждой клетке человеческого организма.   

SNCMedia: И как эта информация может быть применена в жизни обычных людей?

И. Ж.: С тех пор появилось много разных методик, разных способов исследования генома человека, заточенных под разные цели. Основная задача медицинской генетики – это поиск причины какого-либо состояния у человека. Диагностические генетические тесты помогают найти ответы на вопросы: «Что со мной не так? Лечится ли это? Какой риск, что это заболевание будет и у моих детей?»

Есть другие типы генетических тестов – для здоровых людей. Один из самых частых видов таких тестов – это генетический скрининг при планировании семьи. Парам, которые готовятся к зачатию, может быть рекомендовано заранее сделать такой тест – в первую очередь, если у них по разным причинам повышен риск наследственных генетических мутаций.

Предотвращение болезней по индивидуальному плану

SNCMedia: Давайте ближе к концу разговора вернемся к тестам для тех, кто планирует беременность. А пока расскажите, пожалуйста, что интересного могут узнать о себе те, кто не планирует срочно делать новых людей, а просто хочет быть здоровым, хорошо себя чувствовать, жить максимально полноценно?

И. Ж.: Это так называемые тесты, ориентированные на конечного потребителя. Любой желающий может сдать очень простой и совершенно безболезненный анализ – нужно просто плюнуть в пробирку. 

Набор для сдачи генетического теста. Плевать – сюда.

Набор для сдачи генетического теста. Плевать – сюда.

SNCMedia: Почему плюнуть? Почему не кровь, не какие-нибудь фрагменты тела?

И. Ж.: Потому что слюна содержит ДНК – слюны достаточно. По вашей ДНК мы можем выяснить, носителем каких заболеваний вы являетесь, оценить риски по разным болезням, узнать, какая у вас реакция на некоторые лекарственные препараты, а также – как ваш организм реагирует на разные продукты питания, какие спортивные нагрузки вам больше подходят, и даже кое-что про ваш характер и темперамент. А еще – узнать о происхождении, о том, из каких регионов ваши предки.

SNCMedia: О риске каких заболеваний можно узнать с помощью генетического теста? И главный вопрос: что нам делать с этим знанием? Помогает ли оно как-то предотвратить развитие болезни?

И. Ж.: Среди болезней, на возникновение которых влияет генетика, есть очень распространенные – например, повышенное кровяное давление и другие сердечно-сосудистые болезни, ожирение, сахарный диабет, некоторые виды рака, подагра, тромбоз – у всех этих состояний есть генетическая база. Но важно понимать, что сама по себе наследственность не приводит к развитию этих заболеваний, а только предрасполагает. Заболеет человек или нет, зависит от сочетания двух факторов: генетики и образа жизни.

SNCMedia: И что там с образом жизни?

И. Ж.: Например, предположим, у вас в семье есть генетическая склонность к ожирению. Значит ли это, что у вас и у всех ваших родных есть лишний вес? Не обязательно. Предположим, в вашей семье не поощряли излишний аппетит, вас не кормили насильно и не перекармливали, не прививали неправильные пищевые привычки вроде «пока всё не доешь, не выйдешь из-за стола», не вознаграждали сладостями за хорошее поведение. В таком случае вы не будете страдать ожирением даже при наличии неблагоприятной генетики.

Но если человек с генетической предрасположенностью к ожирению будет увлекаться фастфудом и высококалорийной пищей, позволять себе всякие излишества, то, скорее всего, он наберет больше килограммов, чем его друзья с благоприятной генетикой.

Ожирение, пожалуй, самое безобидное заболевание из всех, что мы исследуем. А вот, например, ишемическая болезнь сердца, – тут тоже генетическая предрасположенность играет большую роль, а если человек еще и курит, то увеличивает свой генетический риск.

SNCMedia: А как по вашим наблюдениям – генетический анализ часто сподвигает людей поменять образ жизни?

И. Ж.: Чаще всего те люди, которые решили сдать генетический тест, уже готовы что-то изменить в своем образе жизни. Обычно они, конечно, знают, как правильно жить, питаться, чем не злоупотреблять, но им не хватает мотивации. Плюс иногда закрадывается предательская мысль: «А может, это не так уж и важно, может, мне вредно совсем не это?..» Результаты теста часто как раз и оказываются той самой мотивацией – когда вы видите ваши персональные риски и что вредно именно вам, а не какие-то универсальные советы о здоровом образе жизни. Если сдавать генетический тест не в глубокой старости, а в 20, или в 30, или в 35 лет, еще можно повернуть многие процессы вспять. Очень многие проблемы корректируются правильным образом жизни, если себя не запускать. 

Отчет о результатах генетического теста «Атлас».

Отчет о результатах генетического теста «Атлас».

SNCMedia: Влияние образа жизни на гены – это и есть модная наука эпигенетика?

И. Ж.: Почти: это не совсем влияние на гены, сами гены остаются неизменными. Эпигенетика изучает изменения активности генов, при которых структура ДНК не меняется. Факторы окружающей среды и образа жизни – питание, физические нагрузки, стресс, – усиливают или ослабляют экспрессию генов (то есть их активность). И под воздействием нашего образа жизни какие-то гены могут начать работать хуже или просто по-другому. Например, при том же курении очень сильно активируются гены, которые способны преобразовывать гормоны, так как им нужно переработать много канцерогенов из табачного дыма. А в результате могут появиться изменения в женской и мужской репродуктивной системе. У нас в каждой клетке организма, кроме половых клеток, набор генов абсолютно одинаковый. Но при этом в разных тканях работают разные гены – остальные просто «выключены». А вредные привычки и факторы внешней среды могут приводить к дисбалансу в работе разных органов. 

Что одному лекарство, то другому – яд

SNCMedia: А правда, что даже лекарства уже можно подбирать с помощью генетических тестов? 

И. Ж.: Да, фармакогенетика – очень важная и быстро развивающаяся область медицинской генетики. Генетическое исследование помогает заранее узнать, как вы отреагируете на те или иные медицинские препараты, подобрать подходящий препарат и дозировку.

SNCMedia: Как информация о генах может подсказать правильную дозировку лекарства?

И. Ж.: Дозировка препарата напрямую зависит от того, как работает ваша печень. Ферменты печени помогают выводить из организма как вредные вещества, так и лекарства. Эти ферменты закодированы генами. Изменения в этих генах как раз и говорят о том, насколько активно будут работать ферменты. Исследовав гены, мы можем уточнять дозировку для конкретного пациента.

Например, есть фермент печени, который помогает препарату от повышенного давления выводиться из организма. Если у человека этот фермент работает медленно, время выведения лекарства увеличивается в 2-3 раза. А это значит, что такому пациенту нужна меньшая дозировка.

SNCMedia: Так и здорово же – дозировка меньше, экономно!

И. Ж.: Да, но это нужно еще выяснить, а ведь стандартная доза этому пациенту может быть просто опасна. И хорошо, когда это просто препарат от повышенного давления. Но ведь есть очень серьезные лекарства – и противоопухолевые, и сильные анальгетики, и препараты для снижения уровня холестерина, и антидепрессанты, – у них у всех очень серьезные побочные эффекты. Например, есть класс антидепрессантов, индивидуальным побочным эффектом от которых может стать еще более сильная депрессия и даже суицид. Лучше узнать об этом заранее и подобрать класс антидепрессантов, который подойдет именно вам. 

Ирина Жегулина на работе, в медицинском центре «Атлас».

Ирина Жегулина на работе, в медицинском центре «Атлас».

Как есть и не толстеть?

SNCMedia: Давайте перейдем к менее тревожным разделам, например, питанию.

И. Ж.: Тут все просто. Та глюкоза (сахар, быстрые углеводы), которую мы не сожгли, запасается в виде жира. Если у вас есть генетическая склонность к повышенному холестерину, вам нужно есть меньше сладкого, а не жирного.

В нашем генетическом тесте есть раздел, посвященный пищевым привычкам и аппетиту. Например, у вас вас может быть невысокий генетический риск ожирения, но зато может быть склонность есть много, часто и употреблять пищу, которая способствует выделению гормона удовольствия дофамина, – жирное, соленое, сладкое. Такие люди склонны заедать стресс – и могут набирать лишний вес. Также встречаются особенности работы гормона насыщения лептина: у людей с этой генетической особенностью чувство насыщения может приходить с большим запозданием. Такой человек способен съесть очень большую порцию еды.

SNCMedia: То есть это скорее психологические особенности, которые кодируются генетически?

И. Ж.: Это не совсем и не только психологические особенности. Точнее, дофамин – да, это про погоню за быстрым удовольствием и «заедание стресса». А лептин – это гормон, который вырабатывается жировой тканью. Если у человека есть изменения в гене лептина, то его риски велики: если он совсем не будет следить за своим питанием, то сначала у него возникнет лептиновая резистентность, а потом инсулиновая резистентность, – а отсюда уже один шаг до ожирения и сахарного диабета. 

На дух вас не переношу!

SNCMedia: Сейчас буквально у всех какие-то аллергии и пищевые непереносимости. Это тоже кодируется генетически?

И. Ж.: Аллергия и пищевая непереносимость – это разные вещи. Нельзя сказать, что аллергии передаются по наследству. Генетический анализ на конкретные аллергии не делается, тест показывает особенности генов, которые доказано связаны с аллергическими и атопическими заболеваниями, но без привязки к конкретному аллергену. Но у родственников могут быть похожие аллергические реакции – их иммунитет может чрезмерно реагировать на какие-то аллергены, часто на одни и те же, тем более что в одной семье люди контактируют примерно с одними и теми же веществами, имея при этом похожую генетику. А пищевые непереносимости – например, лактозы, глютена, алкоголя, – это другая история, больше завязанная на генетику.

SNCMedia: Непереносимость молока и молочных продуктов – частое явление?

И. Ж.: Да, непереносимость молочного сахара лактозы у взрослых людей – это не редкость, а в некотором смысле даже норма. Уровень лактазы – фермента, переваривающего молочный сахар, – падает у человека с возрастом и различается у разных национальностей. Многие азиатские народы и, например, американские индейцы вообще не могут переваривать молочные продукты. А жители скандинавских стран усваивают молоко лучше всех.

Тут надо понимать, что изначально человек как вид не был запрограммирован усваивать молоко – у всех млекопитающих животных фермент лактаза вырабатывается только в раннем возрасте, когда детеныши питаются материнским молоком. Потом теленок, котенок или слоненок вырастает, в естественных условиях молока ему уже никто не предлагает, выработка лактазы в организме прекращается. Так было и с человеком – до появления скотоводства взрослому человеку просто негде было столкнуться с молоком и молочными продуктами. Но потом люди стали приручать животных, научились их доить, стали делать творог, сыр. Около 4300 лет в Европе начала распространяться генетическая мутация. У людей с этой мутацией фермент лактаза продолжает вырабатываться во взрослом возрасте – то есть они могут усваивать молочный сахар на протяжении всей жизни. Эта мутация оказалась очень ценной для скотоводческих народов, поэтому она закрепилась и буквально «захватила» Европу. Так что мутации тоже бывают полезными. В общем, лактазная недостаточность у взрослого человека – это по большому счету норма. Многие люди с этой проблемой не усваивают только цельное несквашенное молоко, зато могут употреблять йогурт, кефир, творог, сыр – в них меньше молочного сахара. О том, что у человека с высокой вероятностью может быть лактазная недостаточность, может сказать и генетический тест, и экспресс-тест, который делается во время гастроскопии.

SNCMedia: Непереносимость глютена тоже почему-то стала очень модной. Зайдешь в какое-нибудь хипстерское кафе – а там целое меню безглютеновых блюд... Глютен действительно такой вредный?

И. Ж.: Глютен, или клейковина, – это белок, который содержится в некоторых злаках (пшеница, овес, ячмень, рожь). При непереносимости глютена, или целиакии, пищеварительная система ошибочно распознает глютен как что-то очень вредное и начинает атаковать его вместе со стенками собственного тонкого кишечника. Ворсинки кишечника стираются в гладкий слой, тонкий кишечник перестает нормально усваивать полезные вещества. К непереносимости глютена есть генетическая предрасположенность, поэтому генетический тест может показать, у кого она может быть (но необязательно будет). Также непереносимость глютена определяют по анализу крови. Не имеет смысла исключать из своего рациона все злаки, содержащие глютен, просто так, «на всякий случай», не делая анализов и обследований, – сам по себе глютен ничем не вреден.

SNCMedia: Какие еще бывают интересные непереносимости, обусловленные генетически?

И. Ж.: Бывает, например, нестандартная реакция на кофеин. На некоторых людей кофе вообще не действует, а на других действует слишком сильно. Вы можете выпить одну чашку кофе, но выводиться этот кофеин будет так медленно, что вы будете чувствовать возбуждение еще очень долго, несколько часов не сможете заснуть.

SNCMedia: А что с усвоением алкоголя? Почему одни люди долго не пьянеют, другие наоборот сразу напиваются, похмелье тоже бывает не у всех?

И. Ж.: О, это тоже генетическая история. Людям нравится пить, потому что этиловый спирт (этанол) расслабляюще действует на нашу нервную систему. Но наша индивидуальная реакция на алкоголь зависит от того, как он перерабатывается в нашем организме. Этиловый спирт перерабатывается в два этапа: сначала он превращается в ацетальдегид, или уксусный альдегид (это ядовитое вещество, именно оно вызывает все неприятные симптомы похмелья – по сути, отравления), а потом ацетальдегид уже перерабатывается в уксусную кислоту и воду. Оба этапа проходят в печени с помощью специальных ферментов, а работа этих печеночных ферментов закодирована, как вы уже догадались, генами. Так что ваши отношения с алкоголем определяются тем, как работают эти два фермента – алкогольдегдрогеназа и ацетальдегиддегидрогеназа. И тут возможны любопытные комбинации.

Например, сильнее всех рискует стать алкоголиком человек, у которого первая фаза очень долгая – спирт медленно превращается в ядовитый уксусный альдегид, зато второй фермент, который превращает яд в кислоту и воду, работает очень быстро. У него яд не успевает накапливаться, и он чувствует долгий кайф от употребления алкоголя. Есть и противоположность генетическим алкоголикам – люди, у которых первая фаза метаболизма этанола быстрая, а вторая медленная, поэтому удовольствие от алкоголя у них быстро проходит, а «расплата» за него – долгое и сильное похмелье. Особенно распространен этот генетический вариант среди азиатских народов – вы знаете, как не умеют пить алкоголь коренные народы Севера или, например, японцы: не успеют выпить бокал, а их уже тошнит. Среди россиян такая реакция тоже не редкость – у нас в популяции процент этих «азиатских» генов выше, чем, например, в Западной Европе.

SNCMedia: Что делать, если «посчастливилось» унаследовать именно этот азиатский ген и организм совсем не усваивает алкоголь?

И. Ж.: Теоретически можно постепенно «тренировать» свой организм малыми дозами алкоголя. Но я бы не стала этого рекомендовать – лучше порадуйтесь, что точно не станете алкоголиком. 

Ирина Жегулина.

Ирина Жегулина.

Физкультпривет: как правильно заниматься спортом 

SNCMedia: Мы уже говорили о пищевых привычках и наборе лишнего веса, а может ли генетический анализ помочь выбрать оптимальный режим тренировок и вид спорта?

И. Ж.: С генетикой спорта ситуация любопытная: в этой области совсем недавно произошла настоящая революция. Генетики стали исследовать выдающихся спортсменов и обнаружили, что у чемпионов в определенных видах спорта есть схожие изменения в генах. Когда эту информацию обобщили, появились коммерческие генетические тесты, которые, например, говорят: «По вашим генетическим показателям вы похожи на футболиста». Но оказалось, что такие рекомендации приводят к этическим нарушениям, особенно если речь идет о детях. Например, родители хотят вырастить из своего ребенка великого спортсмена и, получив рекомендации от генетиков, заставляют его заниматься каким-то видом спорта, не считаясь с его желаниями. А это нарушение прав ребенка. Все это вызвало большую полемику, и в результате в 2016 году вышла рекомендация европейских и американских генетиков, запрещающая сообщать конечному потребителю (или его официальным представителям, родителям), какой вид спорта ему рекомендован. Поэтому рекомендаций типа «вам надо в фигурное катание» или «вы прирожденный теннисист» мы не даем. 

SNCMedia: Ну хорошо, мы уже взрослые, в большой спорт не стремимся. Большинству из нас просто хочется узнать, каким фитнесом лучше заняться, чтобы поддерживать себя в хорошей форме, насколько часто и интенсивно нужно заниматься, чтобы сжигать лишние калории.

И. Ж.: Да, рекомендации по фитнесу и оптимальным физическим нагрузкам в нашем тесте есть. Генетический тест показывает, как организм реагирует на нагрузки, как восстанавливается после них. Поэтому человек получает советы, какие перерывы между тренировками ему лучше делать, какая интенсивность нагрузки ему подходит. В ДНК зашифровано и то, спринтер вы или стайер (то в чем ваша сильная сторона – в силе или выносливости), и скорость сжигания жира, и то, как у вас наращивается мышечная масса.

Важно учитывать цели человека. Например, кто-то хочет похудеть, но у него не очень хорошая генетика выносливости, зато отличные силовые показатели. Соответственно для него будут эффективны силовые тренировки. Он нарастит мышцы, а мышцы – это метаболически активная ткань, они сами переработают жир, и человек похудеет. 

Умный, талантливый, весь в маму?

SNCMedia: А правда, что даже про характер, интеллект, таланты можно что-то узнать из генетического теста?

И. Ж.: Смотрите, тут нет генетической предопределенности, а вот предрасположенности – да, выявляются. Например, бывает генетическая предрасположенность к абсолютному музыкальному слуху. Люди с такой генетикой обычно тоньше слышат звуки, лучше чувствуют музыку. Это еще не делает из вас или вашего ребенка певца (голос – это совсем другое), да и вообще музыканта, но меломанами такие люди становятся часто.

SNCMedia: Все-таки, чтобы стать музыкантом, одной наследственной склонности недостаточно, надо еще и много и усердно трудиться. Наверное, так и со многими другими талантами?

И. Ж.: О, это великий спор о «Nature vs. Nurture» – влиянии природы (наследственности) и среды (воспитания). Когда-то считали, что все зависит от воспитания, человек воспринимался как продукт среды. Сейчас часто наоборот переоценивают роль генетики, врожденных свойств и качеств. Но на самом деле генетика – это еще далеко не всё, очень многое в человеке зависит именно от обстоятельств раннего детства, окружения и воспитания. А еще больше – от уникального сочетания генетики и воспитания.

Здесь очень много открывают нам исследования близнецов, а их проведено уже немало. Так вот, исследования показывают, что если однояйцевые (то есть генетически абсолютно одинаковые) близнецы росли в разных условиях, то они могут стать очень непохожими личностями – несмотря на одинаковую генетику.

SNCMedia: Ну хорошо, а на характер, на психологические особенности генетика вообще влияет?

И. Ж.: Вклад генетики здесь есть. Гены определяют индивидуальные особенности обмена дофамина, серотонина, адреналина. Эти гормоны-нейромедиаторы очень сильно влияют на настроение, темперамент и вообще на наше поведение. Например, креативность связана со скоростью выведения дофамина. Обычно люди, у которых дофамин дольше задерживается в центральной нервной системе, более творческие, но более склонны к депрессиям. Увы, у всего есть обратная сторона. 

SNCMedia: А как передается интеллект? Недавно многие СМИ перепечатали новость о том, что интеллект наследуется от матери. Это правда?

И. Ж.: Нет, это совершенно неверная информация, – я каждый раз удивляюсь, откуда берутся эти дутые сенсации. Интеллект не наследуется линейно, он не может перейти от матери. От матери могут наследоваться некоторые формы умственной отсталости, – может быть, именно эту информацию исказили ради громких заголовков журналы и сайты. Но интеллект – это гораздо более сложный признак, он наследуется от обоих родителей, и влияние среды и воспитания тут, опять же, огромное. 

Ирина Жегулина.

Ирина Жегулина.

Генетика красоты

SNCMedia: А что интересного и полезного можно узнать на стыке генетики и индустрии красоты? Нам ведь хочется не только персонализированную медицину или диету, хочется еще и косметический уход, подобранный специально для нас, ориентированный, например, на то, как будет стареть именно наше лицо.

И. Ж.: Да, это перспективная тема. Генетика может показать, как будет стареть лицо конкретной женщины и какие риски особенно актуальны именно для нее, – их можно предотвратить заранее. Процесс старения у всех людей происходит с разной интенсивностью. Мы можем сказать, например, насколько сильно у вас будет выражено фотостарение кожи (старение под воздействием солнца происходит в глубоких слоях кожи и проявляется уже к 30 годам).

Есть ген, связанный с фотостарением и пигментацией. Есть много генов, связанных с антиоксидантными свойствами кожи – с защитой от окислительного действия свободных радикалов. Есть генетический признак, связанный с увлажнением кожи, с удержанием влаги, – он очень важен для нашей красоты, потому что часто именно плохое увлажнение сказывается на внешнем виде кожи.

SNCMedia: А что там с коллагеном?

И. Ж.: Коллаген – незаменимый белок, из него в нашем организме формируется соединительная ткань. И именно от коллагена во многом зависит эластичность кожи, а соответственно, и то, насколько молодо выглядит ваше лицо. Коллаген у нас в организме собирается в несколько этапов, причем происходит это в присутствии витаминов С и РР. Если в организме этих витаминов мало, то коллаген соберется, но может сформировать рубцовую ткань. А еще есть фермент коллагеназа – он разрушает коллаген. Коллагеназа может быть более или менее активной в зависимости от генетики, – понятно, что у кого она активнее, тем грозит более раннее старение кожи. Поэтому женщинам с изменениями в этих генах не рекомендуется загорать, – под воздействием ультрафиолета коллаген разрушается быстрее.

SNCMedia: Может ли генетический тест предсказать реакцию на салонные процедуры и операции?

И. Ж.: При любом серьезном вмешательстве в кожу есть риск развития рубца. Это зависит от того, как у вас соберется коллаген. На самом деле, информация из генетического теста тут даже не обязательна: достаточно показать косметологу ваши шрамы, врач посмотрит, как ваша кожа восстанавливается после вмешательств, и оценит риски. 

Ирина Жегулина, клинический генетик медицинского центра «Атлас».

Ирина Жегулина, клинический генетик медицинского центра «Атлас».

Мы, наши бактерии и наши прыщи

SNCMedia: А к прыщам и угрям бывает генетическая склонность? А к атопическому дерматиту?

И. Ж.: Да, бывает. И к акне, и к атопическому дерматиту. У всех у нас есть рецепторы, которые реагируют на наличие бактерий и на небольшие воспаления на коже. У людей, генетически склонных к акне, эти рецепторы особенно чувствительны, – это и играет с человеком злую шутку. В последние годы появились очень интересные наработки в области лечения акне, тоже связанные с генетикой, но уже с генетикой микробиоты. Микробиота – это те бактерии, которые живут у нас внутри и на нашей коже. И сейчас, например, в США разработали спрей с бактериями, содержащимися... в почве. Потому что исследования показали, что этих бактерий нашей коже очень не хватает.

SNCMedia: Это как? Хочешь вылечить акне – поваляйся в грязи?

И. Ж.: Ну практически. 

У жителей городских квартир очень скудный набор бактерий, живущих на коже, – человек сейчас не копается в земле, а должен бы. Для хорошего здоровья детям полезно расти на ферме, в окружении домашних животных, и много копаться в земле. 

Одна из бед современного мира – это чрезмерная чистота и стерильность. Когда наша иммунная система не сталкивается с чужими бактериями, она испытывает большой стресс и начинает бороться сама с собой, тогда повышаются риски аллергических и аутоиммунных заболеваний.

SNCMedia: Ну а с акне-то что делать?

И. Ж.: В почве есть бактерии, которые способствуют более здоровому виду кожи, уменьшению акне, снижению неприятного запаха кожного сала (потому что они перерабатывают кожные выделения). Сейчас еще идут испытания «земляного» спрея (нет, он не похож на грязь – абсолютно нейтральный, ничем не пахнет), но, думаю, очень скоро такие препараты со специально подобранными бактериями произведут революцию в косметологии. Осталось немного потерпеть. 

В приемной медицинского центра «Атлас».

В приемной медицинского центра «Атлас».

Как делать здоровых и качественных новых людей

SNCMedia: А теперь давайте вернемся к генетическим тестам для тех, кто планирует беременность. Что именно можно и нужно узнать заранее, что это даст?

И. Ж.: С помощью генетического теста будущие родители получают возможность узнать, носителями каких мутаций они могут быть. 

SNCMedia: Быть носителем мутации – это опасно?

И. Ж.: Тут важно понимать разницу: быть носителем какой-то генетической мутации – это совсем не то же самое, что быть больным. Практически каждый из нас – носитель нескольких мутаций, и нам это никак не мешает в жизни. Сам носитель может быть абсолютно здоров – ведь у нас все гены парные, один от отца, другой от матери, и здоровый ген «страхует» нас от болезни. Но носитель может передать эту мутацию своим детям. А если оба родителя – носители одной и той же мутации, то у них есть 25-процентный риск передать это заболевание своему ребенку. 

Я консультирую пары на этапе планирования беременности, и чаще всего к нам обращаются пары, у которых уже родился ребенок с наследственным заболеванием. Они удивляются, почему с ними это случилось, – ведь они абсолютно здоровы, не пили, не курили... К сожалению, эти заболевания не зависят от нашего образа жизни. 

SNCMedia: И что же делать такой паре?

И. Ж.: Пройти генетический скрининг, узнать, есть ли у них одинаковые мутации. 

SNCMedia: И если оказалось, что есть, то как быть? Разводиться?

И. Ж.: Есть несколько решений, одно из них – ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов (ПГД). Мы берем яйцеклетки и сперматозоиды этих же родителей, получаем несколько эмбрионов и каждый эмбрион исследуем на те же мутации. А дальше переносим в матку только здоровые эмбрионы. В принципе предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов имеет смысл делать всем, кто пошел на ЭКО, независимо от причин, особенно если женщине уже больше 35 лет – ведь с возрастом увеличивается риск мутаций. Если эмбрион до имплантации проверили на генетические мутации, то шансы на успешное ЭКО повышаются до 75%. 

SNCMedia: А если все же без ЭКО, а по старинке, так сказать, натуральным путем? Есть еще варианты для таких пар?

И. Ж.: Если пара из группы риска зачинает ребенка естественным путем, можно уже во время беременности провести инвазивное исследование эмбриона, и если выясняется, что ребенок унаследовал заболевание, женщина может сама решить, хочет ли она прервать беременность или оставить ребенка. В последнем случае семья будет знать заранее о болезни и вместе с врачами сможет подготовиться к тому, как правильно заботиться о таком ребенке, как лечить его с самого рождения.

В идеале я советовала бы делать это всем парам, планирующим беременности, а не только тем, у кого уже есть больной ребенок и кто пытается понять, как предотвратить болезнь у второго. Думаю, в довольно скором будущем генетический скрининг пары до зачатия станет нормой и будет входить в стандартные медицинские страховки. Как и другие генетические тесты – очевидно, что очень скоро медицина будет персонализированной, всё – от рекомендаций по питанию и тренировкам до дозировки лекарств – будет индивидуальным и основанным на результатах генетических исследований. В общем, больше не придется лечиться «на глазок», ориентируясь на среднюю температуру по больнице. Так что мы все будем здоровее, красивее и счастливее, – спасибо генетике.

А вы уже проходили генетический тест?

Как влезть в купальник и не испортить себе здоровье на всю жизнь
4 часа назад
Как влезть в купальник и не испортить себе здоровье на всю жизнь
Мы часто ищем в интернете советы, как похудеть в максимально короткие сроки, но ведь не всегда это так безопасно, как пишут на форумах. Мы решили напомнить вам, как привести себя в порядок в короткие сроки без регистрации и смс, а главное – без вреда для организма. Делимся лайфхаками от Руслана Панова, эксперт-методиста и координатора направления групповых программ X-Fit.
Закошмарили: 5 нарядов из Instagram Екатерины Стриженовой, которые мы бы удалили из ее профиля (и гардероба)
5 часов назад
Закошмарили: 5 нарядов из Instagram Екатерины Стриженовой, которые мы бы удалили из ее профиля (и гардероба)
На красных дорожках Екатерину Стриженову обычно легко можно принять за старшую сестру ее дочери Саши: настолько молодо и элегантно выглядит телеведущая. Но полистав Instagram звезды, мы вычислили даты, когда ее стилист брал выходной. Смотрите сами!
Самые дорогие (и бессмысленные) покупки звезд
7 часов назад
Самые дорогие (и бессмысленные) покупки звезд
У богатых, как говорится, свои причуды. А если они еще и знамениты, странностей становится еще больше. Собрали для вас топ самых дорогих и необычных звездных приобретений.
7 страхов, которые мешают вам двигаться вперед
8 часов назад
7 страхов, которые мешают вам двигаться вперед
Страхи во многом определяют жизненные сценарии, по которым вы действуете, и то, какой выбор делаете в той или иной ситуации. Испытывать страх – нормально, это неизбежный эмоциональный процесс, который, в какой-то степени, всегда помогал человеку выживать. Именно страхи заставляют вас избегать опасности. Другой вопрос – что считать опасностью.
Модные конгломераты: влияние больших корпораций на мир моды
8 часов назад
Модные конгломераты: влияние больших корпораций на мир моды
Пока дизайнеры работают над созданием коллекции, а клиенты в ожидании грандиозного шоу, модные холдинги уже готовят очередной маркетинговый ход. Искусство в погоне за прибылью постепенно утрачивает свою первоначальную роль. Мода принадлежит бизнесу, а точнее конгломератам. Именно они задают новые стандарты и диктуют свои правила игры в модной индустрии.
Гороскоп Овен
(21.03 - 20.04)
Общий прогноз 18-24 июня
Начну с хорошей новости – на этой неделе на небе опять формируется очень красивый треугольник, в составе которого снова Юпитер, Нептун и замыкает Меркурий. Он снова водный – Юпитер в Скорпионе, Нептун в Рыбах и Меркурий в Раке, но на этот раз акцентируют интеллектуальную деятельность, торговлю и все, что связано с работой. А еще для обсуждений и поиска компромиссов в сложных ситуациях. Для тех, кто работает в науке, искусстве, торговле, биологии – это очень хорошее время. Оно также подойдет для начинаний в сферах образования, информации, путешествий, публичный выступлений и так далее. При этом наша интуиция будет надежнее логии, предлагаю полагаться на нее.